MTHFR geeni polümorfne nukleiinhape
Tootenimi
HWTS-GE004-MTHFR geeni polümorfse nukleiinhappe tuvastamise komplekt (ARMS-PCR)
Epidemioloogia
Foolhape on vees lahustuv vitamiin, mis on organismi metaboolsete radade oluline kofaktor.Viimastel aastatel on paljud uuringud kinnitanud, et folaate metaboliseeriva ensüümi geeni MTHFR mutatsioon põhjustab foolhappe vaeguse organismis ning foolhappepuuduse tavaline kahjustus täiskasvanutel võib põhjustada megaloblastilist aneemiat, vaskulaarset aneemiat. endoteeli kahjustused jne. Foolhappepuudus rasedatel ei suuda rahuldada enda ja loote vajadusi, mis võib põhjustada neuraaltoru defekte, anentsefaaliat, surnultsündimist ja raseduse katkemist.Seerumi folaatide taset mõjutavad 5,10-metüleentetrahüdrofolaadi reduktaasi (MTHFR) polümorfismid.677C>T ja 1298A>C mutatsioonid MTHFR geenis kutsuvad esile alaniini muundumise vastavalt valiiniks ja glutamiinhappeks, mille tulemuseks on MTHFR aktiivsuse vähenemine ja sellest tulenevalt foolhappe kasutamise vähenemine.
Kanal
| FAM | MTHFR C677T |
| ROX | MTHFR A1298C |
| VIC (HEX) | Sisekontroll |
Tehnilised parameetrid
| Säilitamine | ≤-18 ℃ |
| Säilitusaeg | 12 kuud |
| Proovi tüüp | Värskelt kogutud EDTA antikoaguleeritud veri |
| CV | ≤5,0% |
| Ct | ≤38 |
| LoD | 1,0 ng/μL |
| Kohaldatavad instrumendid: | Applied Biosystems 7500 reaalajas PCR-süsteemid Applied Biosystems 7500 kiired reaalajas PCR-süsteemid SLAN ®-96P reaalajas PCR süsteemid QuantStudio™ 5 reaalajas PCR-süsteemi LightCycler®480 reaalajas PCR-süsteem LineGene 9600 Plus reaalajas PCR-tuvastussüsteem MA-6000 reaalajas kvantitatiivne termotsükkel BioRad CFX96 reaalajas PCR süsteem BioRad CFX Opus 96 reaalajas PCR-süsteem |
Töövoog
valik 1
Soovitatavad ekstraheerimisreaktiivid: makro- ja mikrotesti genoomne DNA komplekt (HWTS-3014-32, HWTS-3014-48, HWTS-3014-96) ja makro- ja mikrotesti automaatne nukleiinhappe ekstraktor (HWTS-3006C, HWTS-3006B) .
2. võimalus
Soovitatavad ekstraheerimisreaktiivid: Tiangen Biotech (Beijing) Co., Ltd. vere genoomse DNA ekstraheerimiskomplekt (YDP348, JCXB20210062).Vere genoomi ekstraheerimise komplekt (A1120), firma Promega.
