Inimese EGFR-i geeni 29 mutatsioonid

Kopsuvähk on muutunud maailmas vähisurmade peamiseks põhjuseks, mis ohustab tõsiselt inimeste tervist.Mitteväikerakk-kopsuvähk moodustab umbes 80% kopsuvähiga patsientidest.EGFR on praegu kõige olulisem molekulaarne sihtmärk mitteväikerakk-kopsuvähi ravis.EGFR-i fosforüülimine võib soodustada kasvajarakkude kasvu, diferentseerumist, invasiooni, metastaase, anti-apoptoosi ja soodustada kasvaja angiogeneesi.EGFR-i türosiinkinaasi inhibiitorid (TKI) võivad blokeerida EGFR-i signaaliülekanderada, inhibeerides EGFR-i autofosforüülimist, inhibeerides seeläbi kasvajarakkude proliferatsiooni ja diferentseerumist, soodustades kasvajarakkude apoptoosi, vähendades kasvaja angiogeneesi jne, et saavutada kasvajale suunatud ravi.Suur hulk uuringuid on näidanud, et EGFR-TKI terapeutiline efektiivsus on tihedalt seotud EGFR-i geenimutatsiooni staatusega ja võib spetsiifiliselt pärssida EGFR-i geenimutatsiooniga kasvajarakkude kasvu.EGFR geen asub 7. kromosoomi lühikesel harul (7p12), täispikkusega 200 Kb ja koosneb 28 eksonist.Muteeritud piirkond paikneb peamiselt eksonites 18 kuni 21, koodonite 746 kuni 753 deletsioonmutatsioon eksonis 19 moodustab umbes 45% ja L858R mutatsioon eksonis 21 moodustab umbes 40% kuni 45%.NCCN mitteväikerakk-kopsuvähi diagnoosimise ja ravi juhendis on selgelt öeldud, et enne EGFR-TKI manustamist on vajalik EGFR-i geenimutatsiooni testimine.Seda testikomplekti kasutatakse epidermaalse kasvufaktori retseptori türosiinkinaasi inhibiitori (EGFR-TKI) ravimite manustamiseks ja see on mitteväikerakk-kopsuvähiga patsientide jaoks kohandatud meditsiini aluseks.Seda komplekti kasutatakse ainult EGFR-i geeni tavaliste mutatsioonide tuvastamiseks mitteväikerakk-kopsuvähiga patsientidel.Katsetulemused on ainult kliiniliseks võrdluseks ja neid ei tohiks kasutada patsientide individuaalse ravi ainsa alusena.Arstid peaksid arvestama patsiendi seisundit, ravimi näidustusi ja ravi. Testitulemuste igakülgseks hindamiseks kasutatakse reaktsiooni ja muid laboratoorseid näitajaid ning muid tegureid.